摘要： 成骨不全是较少见的中胚叶遗传性疾病,亦称为骨脆症、脆骨病或Lobstein(洛布斯坦氏病。骨质脆、兰色巩膜和耳硬化症为此病三大特征。患者可以具有三个主要症状中的任何一个症状或全部症状。主要的病理改变为骨皮质薄、骨小梁细小而稀疏,故临床主要表现为多发性骨折。