D5S436位点的Amp-FLP分析及其在哮喘基因诊断中的应用

首都医科大学学报 ›› 1998, Vol. 19 ›› Issue (3): 237-240.

D5S436位点的Amp-FLP分析及其在哮喘基因诊断中的应用

黄克武¹, 翁心植¹, 刘敬忠², 朱章菱², 肖白², 阎梅², 张洪玉¹, 王辰¹

1. 首都医科大学附属北京红十字朝阳医院呼吸疾病医疗研究中心;2. 首都医科大学附属北京红十字朝阳医院基础医学研究中心

收稿日期:1997-09-11 修回日期:1900-01-01 出版日期:1998-07-15 发布日期:1998-07-15

Amp-FLP Analysis on D5S436 Locus and Its Application to Linkage Analysis in Gene Diagnosis of Asthma

Huang Kewu¹, Weng Xinzhi¹, Liu Jingzhong², Zhu Zhangling², Xiao Bai², Yan Mei², Zhang Hongyu¹, Wang Chen¹

Beijing Respiratory Diseases Research Center, Beijing Red Cross Chaoyang Hospital, Affiliate of Capital University of Medical Sciences

Received:1997-09-11 Revised:1900-01-01 Online:1998-07-15 Published:1998-07-15

摘要/Abstract

摘要： 用扩增片段长度多态性技术(Amp-FLP)分析中国人的D5S436位点的DNA多态性。检测了92名无血缘关系的中国人,发现了8个等位基因,22种基因型,杂合性为78.26%,多态信息量为0.79.观察的基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡。检测的4例哮喘家系成员的基因型结果说明该位点属孟德尔式遗传,并可以作为中国人的哮喘基因的遗传标记对哮喘家系进行基因诊断.

关键词: D5S436位点, DNA多态性, 哮喘

Abstract: To detect the polymorphsism of D5S436 locus by using amplified fragment length polymorphism(Amp-FLP), allele and genotype frequencies of the hightly polymorphic D5S436 locus were determined in 92 unrelated Chinese individuals. The amplified fragments were separated by denaturing polyacrylamide gel electrophoresis and the gel was silver stained. 8 alleles and 22 genotypes were observed in this population. The heterozygosity was 78.26%. The polymorphism information content(PIC)is 0.79. Amp-FLP genotyping linkage analyses were carried out in four asthma families, demonstrated that the locus was inherited according to Mendelian law and have a clear result. It is concluded that D5S436 can be used as a genetic marker of asthma in Chinese and maybe helpful in the gene diagnosis of asthma.

Key words: D5S436 locus, DNA polymorphism, asthma

中图分类号:

黄克武;翁心植;刘敬忠;朱章菱;肖白;阎梅;张洪玉;王辰. D5S436位点的Amp-FLP分析及其在哮喘基因诊断中的应用[J]. 首都医科大学学报, 1998, 19(3): 237-240.

Huang Kewu;Weng Xinzhi;Liu Jingzhong;Zhu Zhangling;Xiao Bai;Yan Mei;Zhang Hongyu;Wang Chen. Amp-FLP Analysis on D5S436 Locus and Its Application to Linkage Analysis in Gene Diagnosis of Asthma[J]. Journal of Capital Medical University, 1998, 19(3): 237-240.

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