首都医科大学学报 ›› 2005, Vol. 26 ›› Issue (2): 236-238.
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龚浠平, 李轶, 王国相
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Gong Xiping, Li Yi, Wang Guoxiang
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摘要： Nasu-Hakola病(NHD)又称多囊性脂膜样骨发育不良并硬化性白质脑病(PLOSL),其特点是不断进展的早老性痴呆和全身多发骨囊肿。目前报道的病例大多来自芬兰和日本。NHD是一种隐性遗传性疾病,病变位于19q13.1上的DAP12基因畸变及TREM2基因突变,在性别分布上没有差异。病理学改变为骨组织膜囊性变及中枢神经系统的退行性变。诊断要点为进行性痴呆、多发性骨囊肿。
龚浠平;李轶;王国相. Nasu-Hakola病[J]. 首都医科大学学报, 2005, 26(2): 236-238.
Gong Xiping;Li Yi;Wang Guoxiang . Nasu-Hakola Disease[J]. Journal of Capital Medical University, 2005, 26(2): 236-238.
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