COL3A1基因多态性与国内散发颅内动脉瘤病人的相关关系

首都医科大学学报 ›› 2007, Vol. 28 ›› Issue (1): 89-92.

COL3A1基因多态性与国内散发颅内动脉瘤病人的相关关系

华涛, 李学记, 刘刚, 张东, 赵元立, 王硕, 赵继宗

首都医科大学附属北京天坛医院神经外科

收稿日期:2006-08-24 修回日期:1900-01-01 出版日期:2007-02-24 发布日期:2007-02-24

The Analysis of the Relationship between COL3A1 Gene and the Polymorphism Chinese Sporadic Intracranial Aneurysms

Hua Tao, Li Xueji, Liu Gang, Zhang Dong, Zhao YuanLi, Wang Shuo, Zhao Jizhong

Department of Neurosurgery, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University

Received:2006-08-24 Revised:1900-01-01 Online:2007-02-24 Published:2007-02-24

摘要/Abstract

摘要： 目的通过对颅内动脉瘤病人和对照组的比较研究,探讨Ⅲ型胶原蛋白基因α1(COL3A1基因)与颅内动脉瘤之间的相关关系。方法抽取病例组和对照组的外周血,并提取基因组DNA,选择目的基因片断,设计聚合酶链反应(PCR)所需引物并合成,应用PCR反应扩增感兴趣的目的片断,经琼脂糖电泳验证后进行测序反应,比较病例组和对照组之间COL3A1基因多态性出现频率的差异。结果通过统计分析发现,2组研究对象的COL3A1基因功能性SNP-rs1800255基因型之间,差异具有统计学意义(χ2=4.94,P<0.05)。结论 COL3A1基因的功能性SNP-rs1800255与国内散发颅内动脉瘤病人之间存在明显相关,COL3A1基因是国内散发颅内动脉瘤病人的易感基因之一。

关键词: 颅内动脉瘤, 单核苷酸多态性, COL3A1基因, 基因多态性

Abstract: Objective To investigate the possible relationship between the Ⅲ collagen α1(COL3A1) gene and the Chinese sporadic intracranial aneurysms. Methods Obtain the venous blood of the two group cases and extract genomic DNA. After the primer design and synthesis, the polymerase chain reaction(PCR) was performed and the PCR products were examined via the 1% agarose gel electrophoresis, and finally the products were sequenced to investigate the frequency discrepancy of certain single nucleotide polymorphism of COL3A1. Results After statistic analysis, the difference of genotype frequency between the intracranial aneurysms and control group was statistically significant, the P value of which is lower than 0.05. Conclusion There is significant relationship between the functional SNP of COL3A1 gene and sporadic intracranial aneurysms patients and COL3A1 gene would be one of the candidate genes of the Chinese sporadic intracranial aneurysms.

Key words: intracranial aneurysms, single nucleotide polymorphism, COL3A1 gene, genetic polymorphism

中图分类号:

R743

华涛;李学记;刘刚;张东;赵元立;王硕;赵继宗. COL3A1基因多态性与国内散发颅内动脉瘤病人的相关关系[J]. 首都医科大学学报, 2007, 28(1): 89-92.

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